Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique courante. Il s'agit de la présence d'un troisième chromosome 21, identique à la paire de chromosomes classiquement présente. Elle est à l'origine d'un ensemble de caractéristiques cliniques appelé Syndrome de Down (SD).
La présence de plus de 200 gènes codant pour des protéines sur le chromosome 21 en fait une maladie complexe sur le plan génétique.
Est-ce que les chiens et chats peuvent avoir la trisomie 21 ?
La trisomie est très rare chez nos animaux de compagnie. Bien que la trisomie 21 soit compatible avec la vie chez les humains, il est extrêmement rare de voir un développement normal chez un individu possédant trois chromosomes identiques.
De plus, nos chromosomes sont très différents de ceux de nos compagnons, donc il est peu probable de trouver un chat ou un chien atteint de trisomie 21.
Comment savoir si notre chien est trisomique ? Comment identifier un chien atteint de trisomie ?
Si la trisomie 21 n'existe pas chez les animaux de compagnie, la présence de trois chromosomes sexuels (XXY) en revanche, ou syndrome de Klinefelter, est une trisomie viable. Il s'agit de la présence d'un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires chez le mâle (XY).
Bien qu'il soit doté d'un appareil génital mâle complet, le chien est stérile, possède des testicules de petite taille, ainsi que des glandes mammaires excessivement développées.
Maladies qui ressemblent à la trisomie 21 chez le chien
a. Hypothyroïdie congénitale
L'hypothyroïdie congénitale est une maladie génétique rare. Elle est présente dès la naissance et provient d'une diminution du fonctionnement de la glande thyroïdienne, qui produit les hormones thyroïdiennes, indispensables pour la croissance et le développement de votre boule de poils.
Quels sont les symptômes des chiens atteints ?
Ses symptômes sont semblables à ceux de la trisomie 21, avec une déficience mentale ou un retard de croissance, ainsi qu'un nanisme disproportionné. De la somnolence et une augmentation de taille de la glande thyroïde, peuvent aussi être observés.
Comment mettre en évidence la maladie ?
Si vous observez les signes ci-dessus, consultez votre vétérinaire. Celui-ci pourra orienter le diagnostic vers une hypothyroïdie grâce à l'association d'un dosage des hormones thyroïdiennes dans le sang et de l'imagerie médicale.
Peut-on soigner les animaux atteints d'hypothyroïdie congénitale ?
Si la prise en charge est précoce, un traitement passant par la supplémentation par voie orale et à vie d'hormones thyroïdiennes peut être mis en place. Celui-ci présente de bons résultats, car il permet d'éviter des anomalies permanentes du développement.
Par ailleurs, une assurance pour chien comme Dalma peut être bénéfique pour couvrir les frais de traitement à vie. 💙
b. Nanisme hypophysaire
Le nanisme hypophysaire, ou nanisme pituitaire, est une anomalie génétique rare à l'origine d'un sous-développement de l'hypophyse, glande sécrétrice d'hormones située à la base du crâne. Il en résulte alors une diminution de la production de l'hormone de croissance qui stimule la croissance chez le chiot.
Comment reconnaître la maladie chez le chien ?
Les signes apparaissent généralement vers l'âge de 2 à 3 mois. Si vous remarquez un retard de croissance et que votre chien reste petit et a l'air d'un chiot, cela pourrait être un signe de nanisme hypophysaire.
Comment établir un diagnostic ?
Le dosage de l'hormone de croissance constitue le diagnostic de certitude, mais son interprétation est difficile. Votre vétérinaire pourra néanmoins avoir recours à l'imagerie médicale pour tenter de mettre en évidence des anomalies du squelette.
Existe-t-il un traitement ?
Le traitement, qui consiste en des injections régulières d'hormone de croissance, est délicat, coûteux, et d'une efficacité limitée. En général, cette pathologie n'est pas viable sur le long terme.
c. Hydrocéphalie congénitale
L'hydrocéphalie congénitale fait partie des malformations du système nerveux central les plus courantes chez le chien, mais elle est peu documentée. L'hydrocéphalie est en fait une accumulation de liquide céphalorachidien dans la cavité crânienne. La forme congénitale, présente dès la naissance à cause de malformations cérébrales, génère une augmentation du volume crânien.
Quelles sont les caractéristiques de la maladie chez votre chien ?
Si votre chiot présente un crâne en forme de dôme et un strabisme, alors votre vétérinaire pourra suspecter une hydrocéphalie congénitale.
Comment savoir si votre chien est atteint ?
Le diagnostic repose sur les signes cliniques décrits ci-dessus, mais aussi sur l'imagerie cérébrale et l'analyse du liquide céphalorachidien.
Quel traitement mettre en place ?
Il existe un traitement médical, consistant en la réduction de la production de liquide céphalorachidien, mais son soulagement est temporaire.
Le traitement définitif est chirurgical et consiste le plus souvent en la mise en place d'une dérivation ventriculo-péritonéale pour augmenter l'élimination de liquide dans le cerveau. Le taux de complications lié à la chirurgie n'est cependant pas négligeable.